Bentuk-Bentuk Aneusomi pada Manusia, Beserta Ciri-ciri

MUTASI

Bentuk-Bentuk aneusomi pada manusia, beserta ciri-ciri

Pada dasarnya

Manusia memiliki 46 buah kromosom

Autosom

44 A + XY           ♂22 A + XY

44 A + XX           ♀22 A + XX

A. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

Ciri-ciri sindrom turner

1. Kariotipe : 45, XO (44 autosom + 1 kromosom X ) diderita oleh wanita
2. Tinggi badan cendrung pendek
3. Alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
4. Sisi leher tumbuh tambahan daging
5. Bentuk kaki X
6. Kedua putting susu berjarak melebar
7. Keterblakangan mental

Normal = 22 AA + XX
Turner = 22 AA + XO (2n-1) Kromosom mengalami monosomi

B. Sindrom Klinefelter

Ciri-ciri sindrom klinefelter

1. Kariotipe : 47, XXY (kelebihan kromosom seks X ) diderita oleh pria
2. Bulu badan tidak tumbuh
3. Testis mengecil, mandul (steril)
4. Buah dada membesar
5. Tinggi badan berlebihan
6. Jika jumlah kromosom X lebih dari 2, mengalami keterblakangan mental

Normal = 22 AA + XY
Klinefelter = 22 AA + XXY (2n+1) termasuk dalam trisomy

C. Sindrom Down

Ciri-ciri sindrom down :

1. Kariotipe : 47XX atau 47 XY
2. Mongolism, bertelapak tebal seperti kera
3. Mata sipit miring ke samping
4. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
5. Gigi kecil-kecil dan jarang
6. I.Q rendah (±40)

D. Sindrom Edwards / trisomy 18

Sindrom ini mengenai 1 dari 8.000 bayi yang baru lahir.

Ciri-ciri sindrom edwards:

1. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomy 18)
2. Berat badan lahir rendah
3. Gagal tumbuh kembang
4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
8. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
9. Leher lebar (webbed neck)
10. Telinga letak rendah
11. Bersifat letal, hanya ±5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahun yang pertama, biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan

E. Sindrom cri-du chat (menangis kucing)

Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5. Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing. Sindrom cry-dut-cat dapat terjadi pada 1 diantara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir.

Ciri-ciri sindrom cri du chat:

1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual, dan perkembangan yang tertunda
2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3. Berat lahir rendah, dan otot lemah (hipotonia) pada bayi
4. Memiliki fitur wajah khas
5. Telinga rendah
6. Rahang kecil dan wajah bulat
7. Beberapa anak sindrom cri-du-chat dilahirkan dengan cacat jantung

F. Sindrom XYY (Sindrom Jacob)

Kariotipe : 47, XYY terjadi pada pria

Ciri-ciri sindrom jacob:

1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksual normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal
3. Postur tubuh normal, tetapi berat badannya relative lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cendrung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah disekolah sehingga diperlukan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fungsinya fisik normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal, pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka memiliki testis yang berukuran normal serta memiliki potensial dan gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum

G. Sindrom XXX (tripel X)/ wanita super

Ciri-ciri :

1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif
2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motoric, berbicara dan pematangan yang tertunda
3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cendrung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuan yang normal.
4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal
5. Beberapa penderita mengalami menopause dini.